Loading...

Apert Syndrome

Apa itu Apert Syndrome?

By

Apert syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan abnormal dari tengkorak. Bayi dengan apert syndrome dilahirkan dengan bentuk kepala dan wajah yang menyimpang. Banyak anak dengan apert syndrome juga memiliki cacat lahir lainnya. Apert syndrome tidak ada obatnya, tetapi...

kelelahan

Lelah? Mungkin Terlalu Banyak Zat Besi Dalam Darah Anda!

By

Gampang merasa lelah Kelelahan merupakan gejala yang paling umum pada orang-orang dengan hemokromatosis. Hemokromatosis, adalah kelainan genetik yang menyebabkan usus menyerap jumlah besi yang berlebihan dari makanan selama proses pencernaan. Besi merupakan komponen penting dari darah, dan bertanggung jawab...

Sindrom Marfan

Apa itu Sindrom Marfan?

By

Dislokasi lensa mata, salah satu ciri Sindrom Marfan Sindrom Marfan adalah suatu kondisi di mana jaringan ikat tubuh Anda tidak normal. Jaringan ikat membantu mendukung semua bagian tubuh. Hal ini juga membantu mengontrol bagaimana tubuh tumbuh dan berkembang. Kebanyakan...

Kelainan Genetik

Definisi dan Diagnosis Kelainan Genetik

By

Kelainan Genetik Kelainan genetik merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada DNA suatu individu. Kelainan dapat berkisar dari mutasi kecil pada gen tunggal untuk penambahan atau pengurangan dari seluruh kromosom atau set kromosom. Banyak penyakit memiliki aspek genetik. Beberapa,...

Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis, Gejala dan Pengobatannya

By

Lendir tebal menyumbat paru-paru, meningkatkan resiko infeksi bakteri Apa itu cystic fibrosis? Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Orang dengan cystic fibrosis mewarisi gen cacat pada kromosom 7 yang disebut CFTR (cystic fibrosis transmembrane...