Apa itu Sindrom Marfan?

Loading...

Sindrom MarfanDislokasi lensa mata, salah satu ciri Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah suatu kondisi di mana jaringan ikat tubuh Anda tidak normal. Jaringan ikat membantu mendukung semua bagian tubuh. Hal ini juga membantu mengontrol bagaimana tubuh tumbuh dan berkembang. Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Marfan mewarisinya dari orangtua mereka.

Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan rangka kerja bagi pertumbuhan dan perkembangan. Dalam Sindrom Marfan, jaringan ikat rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik. Sebuah mutasi, atau perubahan, pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh membuat fibrillin yang menyebabkan sindrom Marfan. Fibrillin adalah protein yang memainkan peran utama dalam jaringan ikat tubuh Anda.

Sindrom Marfan mempengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda. Beberapa orang hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain lebih parah. Dalam kebanyakan kasus, gejala berkembang sesuai dengan usia. Sistem tubuh yang paling sering terkena sindrom Marfan adalah:

READ:  Genetika dan Perilaku

– Rangka.

Orang dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi, ramping, dan tulang sendi kendur.

– Mata.

Lebih dari setengah orang dengan Sindrom Marfan mengalami dislokasi dari salah satu atau kedua lensa mata.

– Jantung dan pembuluh darah (sistem kardiovaskular).

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan memiliki masalah yang berhubungan dengan jantung dan pembuluh darah. Karena jaringan ikat yang rusak, dinding aorta (arteri besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) dapat melemah dan meregang, proses yang disebut dilatasi aorta.

– Sistem saraf.

Otak dan sumsum tulang belakang dikelilingi oleh cairan yang terkandung oleh membran yang disebut dura, yang terdiri dari jaringan ikat. Saat seseorang dengan Sindrom Marfan menua, dura sering melemah dan membentang, kemudian mulai membebani tulang di tulang punggung bagian bawah dan mengikis tulang yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Ini disebut dural ectasia.

– Kulit.

Banyak orang dengan Sindrom Marfan mengembangkan stretch mark pada kulit mereka, bahkan tanpa perubahan berat badan.

READ:  Ini Dia Manfaat dan Rekomendasi Olahraga Selama Kehamilan

– Paru-paru.

Meskipun masalah jaringan ikat membuat kantung udara kecil dalam paru-paru kurang elastis, orang dengan sindrom Marfan umumnya tidak mengalami masalah nyata dengan paru-paru mereka. Akan tetapi, jika kantung udara kecil meregang atau membengkak, resiko kolaps paru dapat meningkat.

Belum ada pengobatan untuk Sindrom Marfan, namun perawatan dapat membantu menunda atau mencegah komplikasi. Perawatan termasuk obat-obatan, pembedahan, dan terapi lainnya. Jenis pengobatan yang Anda terima tergantung pada bagaimana kondisi ini mempengaruhi tubuh Anda.

(photo: aurorabaycare.com)